罕见病百科
共 89 种疾病
成人斯蒂尔病
Adult-onset Still's Disease, AOSD
概述：AOSD是一种病因不明的罕见全身性自身炎症性疾病，临床特征类似全身型幼年特发性关节炎（sJIA）。 病因与流行病学： 机制：固有免疫系统过度激活，IL-1β、IL-6、IL-18等炎症因子风暴是核心机制。可能与感染（病毒/细菌）触发及...
Rett综合征
Rett Syndrome
概述：一种严重影响儿童神经发育的遗传性疾病，主要累及女性。 病因： 基因：位于X染色体（Xq28）上的MECP2基因（甲基化CpG结合蛋白2）突变（90-95%）。 遗传：X连锁显性遗传。绝大多数（>99%）为新发突变 (De novo)。...
PIK3CA相关过度生长综合征
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS
概述：一组由PIK3CA基因体细胞镶嵌突变引起的先天性过度生长疾病谱。包括CLOVES综合征、Klippel-Trenaunay综合征（部分）、巨脑-毛细血管畸形综合征（MCAP）等。 病因：PIK3CA基因编码PI3K激酶的p110α亚基...
大动脉炎
Takayasu Arteritis, TAK
概述：一种慢性、特发性、肉芽肿性大血管炎，主要累及主动脉及其一级分支（如颈动脉、锁骨下动脉、肾动脉、肠系膜动脉）和肺动脉。炎症导致血管壁增厚、管腔狭窄、闭塞或形成动脉瘤。 流行病学：亚洲人群发病率较高（约2-3/100万）。好发于年轻女性（...
先天性凝血因子VII缺乏症
Congenital Factor VII Deficiency
概述：一种常染色体隐性遗传（AR）的罕见出血性疾病，由FVII缺乏引起外源性凝血途径障碍。 病因与流行病学： 基因：位于13号染色体的F7基因突变。 流行病学：发病率约1/50万。在近亲通婚人群中发病率较高。是罕见凝血因子缺乏症中最常见的一...
巨细胞动脉炎
Giant Cell Arteritis, GCA
概述：一种累及大中型动脉的肉芽肿性血管炎，主要侵犯颈动脉的颅外分支（尤其是颞浅动脉）。 流行病学：最常见的成人原发性系统性血管炎。几乎仅发生于>50岁人群，平均发病70岁。女性多见。 临床表现： 头痛（最常见）：新出现的颞部或枕部剧烈疼痛，...
高林综合征
Gorlin Syndrome
概述：一种常染色体显性遗传病，以多发性基底细胞癌（BCC）、颌骨囊肿和骨骼畸形为特征，且有发生髓母细胞瘤的倾向。 病因： 基因：PTCH1基因（9q22.3）突变（抑癌基因）。PTCH1是Hedgehog信号通路的负调控因子。突变导致Hed...
CDKL5缺乏症
CDKL5 Deficiency Disorder, CDD
概述：一种严重的早发性发育性癫痫性脑病（DEE），曾被认为是Rett综合征的不典型变异（Hanefeld型），现确立为独立疾病。 病因：X染色体上的CDKL5基因发生致病性变异（缺失、截断等），导致CDKL5激酶功能丧失，影响神经元突触可塑...
原发性硬化性胆管炎
Primary Sclerosing Cholangitis, PSC
概述：一种慢性胆汁淤积性肝病，特征为肝内外胆管弥漫性炎症、纤维化及狭窄，呈串珠样改变。 病因：未明，免疫介导。与炎症性肠病 (IBD) 强相关（约70% PSC患者合并IBD，主要是溃疡性结肠炎）。 流行病学：发病率约1/10万。多见于男性...
单基因非综合征性肥胖
Monogenic Non-Syndromic Obesity
概述：由单个基因突变导致的严重早发性肥胖，不伴有其他发育畸形或智力障碍（区别于Prader-Willi等综合征性肥胖）。 病因：主要涉及下丘脑瘦素-黑皮质素通路 (Leptin-Melanocortin pathway) 基因缺陷，该通路负...
泛发性脓疱型银屑病
Generalized Pustular Psoriasis, GPP
概述：一种罕见的、危及生命的银屑病严重亚型，以全身皮肤急性红斑基础上出现密集无菌性脓疱为特征。 病因： 遗传：与IL36RN基因突变密切相关（导致IL-36受体拮抗剂缺乏，DITRA），也与CARD14, AP1S3突变有关。不同于寻常型银...
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS
概述：一种X连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病。 病因：X染色体上的WAS基因突变，导致WASP蛋白缺乏或功能异常。WASP蛋白对细胞骨架重组、血小板生成和免疫突触形成至关重要。 流行病学：发病率1-10/100万，几乎全为男性。 临床表现（经...