罕见病百科
共 89 种疾病
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS
概述：一种X连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病。 病因：X染色体上的WAS基因突变，导致WASP蛋白缺乏或功能异常。WASP蛋白对细胞骨架重组、血小板生成和免疫突触形成至关重要。 流行病学：发病率1-10/100万，几乎全为男性。 临床表现（经...
骨肉瘤
Osteosarcoma
概述：最常见的原发性恶性骨肿瘤，特征是肿瘤细胞直接产生骨样基质（Osteoid）。 病因：多为散发。 遗传综合征：Li-Fraumeni综合征（TP53）、遗传性视网膜母细胞瘤（RB1）、Rothmund-Thomson综合征。 环境：既往...
面肩肱型肌营养不良症
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, FSHD
概述：第三常见的遗传性肌营养不良症，以受累肌群的分布模式（面肌、肩胛带肌、上臂肌）为特征。 病因： FSHD1型（95%）：4q35区域的D4Z4重复序列收缩（正常11-100个，患者1-10个），导致染色质松弛，允许远端的DUX4基因异常...
家族性腺瘤性息肉病
Familial Adenomatous Polyposis, FAP
概述：一种常染色体显性遗传的结直肠癌易感综合征，以结直肠内生长成百上千枚腺瘤性息肉为特征。 病因：APC抑癌基因的胚系突变。 流行病学：发病率约1/8,000-1/10,000。 临床表现： 结直肠息肉：青少年期（10-20岁）开始出现。若...
泛发性脓疱型银屑病
Generalized Pustular Psoriasis, GPP
概述：一种罕见的、危及生命的银屑病严重亚型，以全身皮肤急性红斑基础上出现密集无菌性脓疱为特征。 病因： 遗传：与IL36RN基因突变密切相关（导致IL-36受体拮抗剂缺乏，DITRA），也与CARD14, AP1S3突变有关。不同于寻常型银...
神经节苷脂贮积症
Gangliosidosis
概述：属于溶酶体贮积病，因降解神经节苷脂的酶缺乏，导致脂质在神经系统及其他组织积聚。 分类： GM1神经节苷脂贮积症：缺乏β-半乳糖苷酶（GLB1基因）。累及神经系统和内脏骨骼。 婴儿型（最重）：生后6个月内发病，发育停滞、肌张力低下、惊厥...
多发性内分泌腺瘤病
Multiple Endocrine Neoplasia, MEN
概述：一组常染色体显性遗传病，特征为在同一患者身上出现两个或以上的内分泌腺体肿瘤或增生。 分类及病因： MEN1型（Wermer综合征）： 基因：MEN1抑癌基因（11q13）失活突变，编码Menin蛋白。 三大主征 (3P)：甲状旁腺肿瘤...
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL
概述：一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传免疫调节障碍疾病。由于细胞毒性T细胞和NK细胞功能缺陷，导致免疫系统过度激活，“细胞因子风暴”损伤多器官。 病因： FHL2型：PRF1（穿孔素）突变。 FHL3型：UNC13D（Munc13-4）突...
恶性胸膜间皮瘤
Malignant Pleural Mesothelioma, MPM
概述：一种起源于胸膜间皮细胞的高度侵袭性恶性肿瘤。 病因： 石棉暴露：主要致病因素（80%病例）。潜伏期极长（20-50年）。 其他：SV40病毒感染、辐射、遗传因素（BAP1种系突变）。 流行病学：发病率约1-2/100,000。男性多见...
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AATD
概述：AATD是一种常染色体共显性遗传病，也是成人肺气肿和儿童肝病的常见遗传病因。 病因与流行病学： 机制：SERPINA1基因突变导致α1-抗胰蛋白酶（AAT）合成异常或聚合物在肝细胞内堆积。AAT主要功能是抑制中性粒细胞弹性蛋白酶（NE...
华氏巨球蛋白血症
Waldenström Macroglobulinemia, WM
概述：一种惰性B细胞非霍奇金淋巴瘤，特征为骨髓中有淋巴浆细胞浸润，并分泌单克隆IgM免疫球蛋白。 病因：MYD88 L265P突变见于>90%的患者（诊断标志）。CXCR4突变见于30-40%患者（影响治疗反应）。 流行病学：老年男性多见（...
Von Hippel-Lindau综合征
VHL Syndrome
概述：一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征，表现为多器官发生富血供的良/恶性肿瘤。 病因：VHL抑癌基因（3p25）突变。VHL蛋白功能缺失导致HIF（缺氧诱导因子）不能被降解，累积的HIF激活下游VEGF、EPO等基因，导致血管生成过度。 流...